Ukierunkowane zmiany aktywujące kinazę w ostrej białaczce limfoblastycznej podobnej do Ph AD 6

Wszystkie fuzje kinazy zachowały nietkniętą domenę kinazy tyrozynowej (Fig. S8 w Uzupełniającym Dodatku 2) i zostały znalezione za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ, aby być obecnym w dominującym klonie podczas diagnozy (Fig. S9 w Dodatku 2). Trzydziestu pacjentów z rearanżacją CRLF2 badano za pomocą sekwencjonowania transkryptomu i sekwencjonowania całego genomu (Figura 2 i Fig. S10 w Dodatku 2). Znaleźliśmy dodatkowe zmiany aktywujące JAK-STAT u 5 z 11 pacjentów z przegrupowaniem CRLF2, ale bez mutacji JAK; zmiany te obejmowały mutacje IL7R (4 pacjentów), muta...